地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
声明：转载此文是出于传递更多信息之目的。若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益，请作者持权属证明与本网联系，我们将及时更正、删除，谢谢。 邮箱地址：newmedia@xxcb.cn
一直未孕，卵巢早衰，amh0.11，基础卵泡少，2021年3月28日取卵为空泡，flh12.8，卵巢功能差，基础卵泡有2个。现在医生让打促排卵针，然后直接进周期促排取卵，我想问问我这种情况打促排针后基础卵泡能变多吗？
基础卵泡2个打促排针后是有变多的可能的，促排卵针是为了帮助基础卵泡发育的，有时候B超监测到的基础卵泡数量并不止看到的，所以如果促排效果好，那么取卵的时候就可能会变多。AMH值越低则卵巢功能越差，当AMH值低于1时，表示卵子库存量已严重不足。年龄比较小AMH水平比较高的患者，在促排期间是可能会有其他卵泡长起来。AMH低、年龄较高的患者则一般不会有其他卵泡多出来。
虽然说基础卵泡2个打促排针后是有变多的可能的，但是这是针对于年龄较小，AMH水平比较高的患者来说。你这种情况打促排卵针卵泡变多的可能性很小，但是只要有成熟的卵子排出，那么做试管婴儿的成功率还是可观的。
在正常自然周期中，女性会有十几二十枚基础卵泡，但是最终只会有一枚卵泡成为成熟卵泡，并承担受精、着床的以至于后面的怀孕，试管进周后，如果促排的结果能够获得优质的卵子，那么培养的胚胎质量就好，移植成功率就会有所提升。下面分享如何提高卵子质量，有3点：
1、养成良好的生活习惯良好的生活习惯是提高卵泡的好办法，戒烟、戒酒、并且需要保证饮食的合理性，这是提高卵泡质量的好办法。
2、合理的锻炼女性在试管婴儿手术期间应该多参加锻炼，在提高身体素质的同时也是可以确保卵子的质量，当然是合理的进行运动锻炼。
3、情绪控制不要因为卵泡少而过于担心，因为卵子质量才是关键。情绪不好只会引起女性本有的激素平衡，致使内分泌失调，从而影响卵巢能力，所以调节情绪是有必要的。
除了上面提到的，还有就是通过食疗、药物治疗来帮助提供卵子质量。