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健康周刊地贫父母可孕育健康宝宝

2022-09-14 10:15

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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通常做试管婴儿的时候先就诊看医生,进行相应的化验检查以后制定治疗方案,再使用促排卵的药物,待卵泡长熟后就可以取卵了。那么在做取卵手术前,女性应该做好哪些准备呢?一是准备好相应的证件,必须有夫妻双方的身份证、结婚证等;二是取卵手术前在家沐浴更衣,做好清洁工作,但不要盆浴;三是取卵前一天晚上

12点之后不进食当天空腹,也不能喝水,所有入口的东西都不能吃;四是做好心理准备,避免过度紧张。

通常做完试管婴儿取卵手术后,要对病人的整体情况进行一个观察,如有无腹痛腹胀、阴道出血、血尿等,观察一两个小时后在生命体征稳定的情况下才可出院。那么取卵手术后到胚胎移植这段时间还应该注意哪些问题呢?一是饮食上要均衡营养,吃一些高蛋白饮食,没有必要大补,忌生冷、浓茶、烟酒等,多吃粗粮、新鲜蔬果、多喝水,避免引起便秘;二是活动的时候要避免腹部用力,如翻身、起床、在做家务的时候,要注意肚子不要太用力,以免引起卵巢扭转;三是生活规律,早睡早起,切忌熬夜。经常有病人在取完卵之后会问,

B超检查的时候有8个卵泡,为什么最终只取到了5个卵?实际上卵泡数不等于卵子数,卵子是在卵泡液里边,取出来以后在显微镜下才能看到是否有卵子,有的卵泡液里边是没有卵子的。


一般来说,在患者取完卵还未移植的这个阶段,严禁同房,还要观察身体有无异常表现,如腹痛腹胀、阴道出血、尿量减少、心慌、面色苍白、出冷汗、不思饮食等。一旦有这些异常情况就要及时到医院来就诊。在移植前两天要遵医嘱使用药物,如打黄体酮,或者口服一些黄体酮类的药物,一定要按时按剂量用药,不能随便停药。移植当天要中等憋尿,便于腹部

B超下进行胚胎移植。切忌移植后乱停药,也没必要绝对卧床休息,此阶段要注意放松情绪,避免增加腹压运动和重体力劳动。等到胚胎移植14天后再到医院抽血检查是否怀孕。


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