地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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试管婴儿技术往往是不孕不育家庭的救命稻草，但我们也知道试管技术并非万能，无法解决所有不孕难题。那么，卵巢早衰能否顺利进行试管婴儿助孕呢？

临床上，许多患有卵巢早衰的女性都选择借助试管婴儿技术来助孕，但试管婴儿成功率也并非100%。各方面的因素都可能影响其最终结果，尤其是女性卵巢功能。那么，卵巢早衰做试管婴儿的成功率有多高呢？

01

自L试管

卵巢功能还没有达到严重共衰竭程度，卵泡池中还存在基础卵泡，经过调理后再通过合理的促排卵方案，可以取得一定数量的可用卵子，这种情况可以尝试自卵普通试管，最好是采用第三代试管婴儿技术，降低移植染色体异常胚胎的几率。

02

供L试管

卵巢功能衰竭比较严重，卵泡池中基本已经没有基础卵泡，这种情况即使促排也没有可用卵子了，只能借助第三方的爱心卵子来生育宝宝。供卵试管生育健康宝宝的几率其实很高。但这样生育的宝宝与母亲本身没有血缘关系，需要做好充分的心理准备。

为了防止女性生育能力下降，需要注重卵巢健康。

如果卵巢早衰的程度非常严重，导致卵巢的功能严重下降，此时连基本的排卵功能或者分泌雌激素的能力都下降，想要通过试管技术来受孕的成功几率就会大大降低。为了防止女性生育能力下降，需要注重卵巢健康。

卵巢早衰的女性可以通过健康的运动来提高卵巢功能，在健康运动的帮助下，身体的免疫能力可以提高，还可以调节内分泌功能，帮助改善卵巢早衰的症状。并且，坚持运动的人一般会比较年轻，而且其身体循环及代谢能力也会慢慢提高，从而防止卵巢提前衰老。

石首本地还没有开展试管婴儿技术的医院，从大多数石首的不孕不育患者那里了解到，大家基本都是选择前往湖北省武汉市的一些公立试管医院做试管，也有前往荆州、十堰、宜昌等地做试管的。而目前石首市内比较知名的公立医院，如石首市人民医院、石首市中医医院、石首市第三人民医院等等，都还未获得开展辅助生殖技术的资质。

试管借卵

石首本地的不孕不育患者一般选择就医做试管的医院有荆州市中心医院、荆州市第一人民医院、宜昌市中心人民医院、华中科技大学同济医学院附属同济医院和华中科技大学同济医学院附属协和医院等等，这些医院都是距离石首比较近的，而且做试管也都比较好。下面是这几家医院的一些基本信息：

1.荆州市中心医院：位于荆州市荆州区荆中路60号，现目前开展了夫精人工授精、第一代和第二代试管婴儿技术；

2.荆州市第一人民医院：位于荆州市沙市区航空路8号，现目前开展了夫精人工授精、第一代和第二代试管婴儿技术；

3.宜昌市中心人民医院：位于宜昌市夷陵大道183号，现目前开展了夫精人工授精、第一代和第二代试管婴儿技术；

4.华中科技大学同济医学院附属同济医院：位于武汉市解放大道1095号，现在能做夫精/供精人工授精，第一代、第二代以及第三代试管婴儿；

5.华中科技大学同济医学院附属协和医院：位于武汉市解放大道1277号，现在能做夫精/供精人工授精，第一代、第二代以及第三代试管婴儿。