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浙江试管性别筛选对胚胎有影响吗_中山二院做试管可以选性别吗_甘肃首例阻断

时间:2023-03-12 浏览:380 作者:admin

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从贵阳市妇幼保健院获悉,2001年,在该院诞生的贵州首例试管婴儿,如今一人身高1.67米,一人1.58米。今年高考,这对双胞胎双双通过一本线。截至目前,在该院出生的试管婴儿已有15000余名。

新技术助力一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿>

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每日甘肃网4月11日讯>据兰州晚报报道 近日,甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术,成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病,让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿,成就了一个幸福的家庭。

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小兰(化名)2018年结婚,婚后幸福美满,很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺,显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域,该缺失包含了整个STS(类固醇硫酸酯酶)基因,可造成硫酸胆固醇积聚,角质层细胞结合紧密不能正常脱落,形成鳞屑。

据介绍,携带这样的基因,孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病,主要表现为皮肤干燥,伴有鱼鳞状脱屑,可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍,但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。

经过遗传咨询,小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后,他们进行了染色体畸变检测,结果显示:小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失,丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后,两人进行了胚胎植入前遗传学检测(PGT)助孕。经过前期评估,制定促排卵方案,获卵23枚,19枚成熟卵子,最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测,生殖医学中心团队发现,其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终,这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体,并成功妊娠,孕18周经该院羊水穿刺产前诊断,证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日,小兰剖宫产一名健康男婴,体重2830克,新生儿评分好,母子平安。

专家指出,预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测(PGT)即第三代试管婴儿技术,是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说,PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”,然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查,阻断遗传病患儿的出生,可以将致病基因从家族中彻底阻断,是真正的一劳永逸。

兰州日报社全媒体记者 田小东

【来源:每日甘肃】

收到这个消息,贵医附院生殖医学中心所有医护人员难掩激动,因为这是贵医附院,也是贵州省第一个通过“第三代试管婴儿”技术助孕出生的宝宝。

向医生报喜的孙女士婚前被诊断为“常染色体显性多囊肾病”患者。多囊肾是一种比较常见的先天性遗传性肾脏疾病,部分患者在出生不久后夭折,幸存患者在60岁左右时约有50%的人进入终末期肾衰竭。常染色体显性多囊肾患者子女患病概率为50%,可代代相传,孙女士的疾病即遗传自母亲。患上多囊肾对一个家庭生理、精神及经济上的打击都是巨大的。幸运的是,随着医学的发展,这种后代是否健康完全“靠运气”的遗传病也有了“未雨绸缪”的诊治手段。

“第三代试管婴儿”就是阻断遗传性疾病向子代传递的利器。据贵医附院生殖医学中心赵淑云主任介绍,第三代试管婴儿技术又叫胚胎植入前遗传学检测(PGT)。是以常规试管婴儿技术为基础,结合胚胎显微操作及分子遗传学等技术,从体外发育的人类胚胎中获得3~5个囊胚期细胞,通过这几个小小的细胞来进行染色体与遗传疾病的诊断,选择遗传学正常的胚胎移植入宫腔,最终获得健康宝宝,这是可以将疾病诊断提早到最早期胚胎的一种方法。

经过多方了解和考察,孙女士及丈夫选择到贵医附院院进行“第三代试管婴儿”技术助孕。在赵淑云主任团队的共同努力下,经过体外受精、胚胎培养、胚胎活检和遗传学分析等一系列过程后,赵淑云团队成功为孙女士选择了一枚正常的胚胎,并成功移植、妊娠。妊娠中期经羊水胎儿核型分析、高通量测序致病基因验证及CNV检测,提示胎儿不携带其母亲的致病基因,染色体检测正常,是一个健康的宝宝,孙女士家族中的遗传性肾病将就此被阻断,再不会在后代中发生。在妊娠晚期,由于孙女士发生甲状腺功能减退以及重度妊娠期高血压,贵医附院各科会诊后建议终止妊娠,孙女士即通过剖宫产分娩。尽管胎儿不足月,体重2.1Kg,但新生儿评分等指标均显示宝宝健康。终于,孙女士夫妇如愿以偿!

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据了解,贵州医科大学附属医院生殖医学中心常规开展PGT技术,对于有遗传病的患者,该中心PGT技术的应用将帮助患者父母阻断疾病向子代传递。

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