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如果患有家族遗传病,怎样做才能避免遗传给下一代?

时间:2022-09-12 浏览:664 作者:admin

文 | 迩文基因科技

说起遗传病,它有一个鲜明特点就是家族遗传,在患者本身深受遗传病折磨的同时,遗传病还有可能通过怀孕这一过程遗传到未来的孩子上,而一旦遗传到孩子身上,那么对于患者来说简直就是致命打击,所以当患者确认家族有遗传病的时候,他们最想做的就是避免孩子也同样患上遗传病,那么对于遗传病来说该如何有效预防呢?今天咱们就来讲一讲。

遗传病在医学上有三种划分,分别为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病,举个例子的话遗传性耳聋就属于单基因遗传病,癫痫症就属于多基因遗传病,而唐氏综合症则属于染色体异常遗传病,目前在医学上单基因和染色体异常遗传病都已经有相应的防范之法,而多基因遗传病因为控制的因素比较多,暂时没有效果比较明显的方法进行针对性预防。

单基因遗传病通俗来讲就是由一种基因控制的病症,人们往往要预防的就是单基因隐性遗传病,因为单基因隐性遗传病隐而不发,不通过专业的检测手段根本无法得知自己是否是隐藏的遗传病基因携带者,最常见的单基因隐性遗传病有脆性X综合症、遗传性耳聋、地中海贫血以及血友病等,他们或是常染色体遗传或是性染色体遗传,预防单基因遗传病最好的方法就是做一项单基因隐性遗传病检测。

拿脆性X综合症来讲,比如男性是患者,这个时候如果给女方做个单基因隐性遗传病检测的话,就可以确定女方是基因正常型还是脆性X基因携带者,如果是正常型的话就可以通过检测报告优先生男孩,因为此种情况下生男孩100%是健康的,而女儿则全部是携带者,生男孩的话可以唯一能有效杜绝脆性X综合症在家族中继续遗传下去的选择;其次如果女方被测出来是携带者的话,则生男生女都有50%的概率是脆性X患者,这个时候夫妻双方就可以选择是不怀孕还是去做第三代试管婴儿。

而染色体遗传病大家则比较常见,孕检过程中的唐筛、无创和羊穿都是针对染色体异常来进行预防和排查的,这三种检查手段都能直接对某种染色体遗传病进行排查,一旦查出染色体异常情况,就能大概率确定是否患病,比如唐氏综合症是21-三体,唐筛对其的检出率为70%,无创检出率为99%,羊穿为99.9%,根据这些检测结果,医生会给出指导意见是做引产还是正常妊娠,其实除了常见的16、18、21染色体三体外,在染色体遗传病中还有更多的染色体三体综合症、性染色体异数综合症以及染色体微重复和微缺失所引起的综合症,如果想要对宝宝进行这种更为全面预防的话,目前只能选择去香港做十周无创DNA。

在每一次怀孕过程中,宝宝健康是父母关注的头等大事,但是在现实经历中,经常有许多家庭因为粗心大意致使了遗传病的“继承”,这对于家庭和孩子来说都是一件极为不幸的事情,所以不管是为了孩子还是为了家庭,结合实际经济情况给孩子做一个全面的遗传病检测,力所能及的给孩子一个健康保障是每一对父母都最应该也是必须要做的事情。如果你关心宝宝健康,欢迎咨询或留言评论发表你的看法~

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有一部分女性在怀孕后并不知道孕期是如何计算的,在做孕期检查时,医生一般会先问询怀孕多久了,自己除了知道月经期是什么时候,但要说具体怀孕多久还真说不清楚。说怀孕多久一般是指怀孕的周期有多久,也就是从怀孕初到分娩时这个区间时间,每个孕妇都会有自己的孕期时间,最标准的是十个妊娠月,每个月以28天为准。

孕期是怎么去计算的

孕期是怎么算的,这个问题相信很多人都不会。在医学上有专业的孕期计算方式是以最后一次月经的第一天开始又计算,孕期以280天为准,大概有10个月的怀孕期。在临床做孕检时则是以孕周为单位,胎儿足月周是38到42周,每个人的怀孕周期长短有一点点差异,只要在这个范围内都叫足月生产,由于个体差异孕妇的预产期与实际预产期也会有不同。有的孕妇在怀孕七个月时就会提前分娩,在临床这种情况也时有发生,提前分娩胎儿存活率是较高的,在生产后需要把胎儿放到监护室,进行隔离照顾。

孕期的计算

关于孕期是怎么算的,如果自己不太知道可以在孕检时告知医生最后一次月经的时间,医生会根据这个数据去推算出预产期,一定是末次月经的第一天,而不是同房的时间,甚至有的人还会从精子与卵子结合那天开始计算,这样的算法是不正确的。从生理上来推算孕期,就是末次月经的第一天到现在的时间,这个期间就是目前怀孕天数,这样是不是觉得就容易多了。盐城德馨医院马兰提示:有的女性月经周期不准确,甚至把最后一次月经的时间忘记了,医生会根据B超检测化验单上胎囊的大小来算出具体的怀孕时间以及预产期,总之要信任专业的医生。


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